O que é a Trissomia 21 ou Síndrome de Down?

É uma alteração genética, que ocorre durante a divisão celular do embrião.

O indivíduo com Trissomia 21 possui 47 cromossomas (e não 46), sendo o cromossoma extra ligado ao par 21.

   

Responses

  1. Trissomia
    A trissomia consiste na presença de três (e não duas, como seria normal) cromossomas de um tipo específico num organismo. Portanto, a presença de três cromossomas 21 é designada de trissomia 21. A maioria das trissomias resultam num número variável de deficiências à nascença (geralmente presentes na maioria dos indivíduos com cromossomas extra). Muitas trissomias resultam em mortes precoces. Uma trissomia diz-se parcial quando parte de um cromossoma extra (e não todo) é acoplado a um dos outros cromossomas. Uma trissomia em mosaico é uma condição em que nem todas as células contêm a informação genética do cromossoma extra.
    Embora a trissomia possa ocorrer com qualquer cromossoma, os tipos mais comuns (em humanos) são:
    Trissomia 21 (Síndrome de Down)
    Trissomia 18 (Síndrome de Edward)
    Trissomia 13 (Síndrome de Patau)
    Trissomia 8 (Síndrome de Warkany)

    A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.
    Características Clínicas
    A síndrome de Down, uma combinação específica de características feno típicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.
    É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de Down, se a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000, se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000. Na população em geral, a freqüência da síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.
    As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.
    Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.


Deixar uma resposta

Preencha os seus detalhes abaixo ou clique num ícone para iniciar sessão:

WordPress.com Logo

Está a comentar usando a sua conta WordPress.com Log Out / Modificar )

Imagem do Twitter

Está a comentar usando a sua conta Twitter Log Out / Modificar )

Facebook photo

Está a comentar usando a sua conta Facebook Log Out / Modificar )

Google+ photo

Está a comentar usando a sua conta Google+ Log Out / Modificar )

Connecting to %s

Seguir

Get every new post delivered to your Inbox.

%d bloggers like this: