Diferentes formas de Trissomia 21

As diferentes formas de Trissomia 21:

A TRISSOMIA HOMOGÉNA LIVRE (Cariótipos: 47, XY, +21; ou 47, XX, +21)  é o tipo do cromossoma mais comum, ocorre em 95% dos casos. O individuo apresenta 47 cromossomas em todas as duas células, tendo no par 21 três cromossomas.

A TRANSLOCAÇÃO (Cariótipos: 46,XY, t(…, 21); ou 46, XX, t(…,21) ocorre aproximadamente em 3% dos casos. O individuo apresenta 46 cromossomas e o cromossoma 21 extra está ligado a um outro par, em geral ao 14.

O MOSAICISMO (Cariótipos: 46, XY/ 47, XY, +21; ou 46, XX/ 47, XX, +21) ocorre aproximadamente em 2% dos casos. O individuo apresenta uma mistura de células normais (46 cromossomas) e células trissômicas (47 cromossomas).

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